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卵巢癌可以基因遗传?

前列腺癌是威胁男性,身体健康的常见癌症,在我们的意识中前列腺癌似乎是男人的“专利”。很多人都认为,前列腺疾病绝不可能与女性有关,如果你也是这么认为,那就需要改变想法了!前列腺癌不仅具有很强的家族遗传性其遗传基因的变异,也会大大提高女性的患癌风险,正可谓是前列腺癌具有很强的家族遗传性。

如果父亲是前列腺癌患者,儿子或兄弟患前列腺癌的风险是正常人的2倍以上,终生发病风险约30%。当一个家族有两位前列腺癌患者的时候,一级男性亲属患前列腺癌的风险是正常人的4倍以上,终生发病风险可高达48%。

在国内率先开展前列腺癌的遗传基因研究,拥有着全国最大的前列腺癌遗传基因数据库——来自全国各地的1800多位前列腺癌患者的遗传突变数据,其中高达12%的转移性前列腺癌患者是DNA损伤修复基因变异的携带者。

DNA损伤修复基因是身体的“清理工”,负责修复DNA异常受损的细胞,这一系列基因如果出现异常,往往导致DNA损伤的累积——最终诱发肿瘤。

其中最有名的就是BRCA1/2基因,安洁莉娜朱莉就是BRCA1/2基因异常的携带者,通过早期的预防性手术将她的乳腺癌风险从87%降低至5%。无独有偶,BRCA1/2基因也是前列腺癌最常见的遗传基因异常,在恶性程度高(评分≥8)且年轻(≤55)的前列腺癌患者中1/8的几率携带这样的突变。

如果父亲携带有DNA损伤修复基因(尤其是BRCA1/2)突变,子女则会有50%的概率遗传。其中女性BRCA1/2携带者终生罹患乳腺癌的风险高达70%,卵巢癌的风险则达到40%。

在我们的数据库中,患病最多的一个家族,其中共有8位携带者,5位已经发生了前列腺癌、乳腺癌或卵巢癌。非常让人惋惜的是,这5位肿瘤发病患者,就诊时都已经是晚期,无法接受根治性治疗。如果能在出现第一位患者的时候就进行家族的遗传咨询和筛查,就有可能斩断“传男又传女”的肿瘤致病魔爪。

在我们看来,肿瘤相关遗传基因变异正是家庭健康的“吹哨人”,如果父亲、兄弟诊断证实为携带遗传基因突变的前列腺癌患者,那就很有必要进行家庭成员的基因检测和个体化预防,从根本上降低肿瘤的致死率。

DNA损伤修复基因的遗传突变不仅能增加相关肿瘤的发病风险,对于前列腺癌患者而言,携带该突变的患者具有高致死性——相比非突变患者更容易发生转移,且生存时间不到非突变者的一半。

幸运的是,通过科学研究已经初步找到了靶向控制突变肿瘤细胞的药物。最新的三期临床试验证实靶向治疗能够将DNA损伤修复基因突变患者的疾病进展风险降低66%。

当然对于未发生肿瘤的遗传基因变异的携带者,我们还是希望能够做到更早更好。首先,针对携带者的前列腺癌预防方案不同于常规人群,PSA筛查的年龄和诊断标准都更为严密,并且我们也推荐携带者及早采用前列腺磁共振进行精准检查,一旦影像学提示,则及早进行穿刺和全身的PSMA检查评估。

基于复旦肿瘤的数据库,我们也已经建立起一套定制化的评估体系,有助于在遗传性肿瘤发生的早期,就能够敏感地检出并实施根治性的治疗方案,显著提升治愈率。

其次,针对“传男又传女”的特点,我们开设了针对基因变异的遗传咨询门诊。与传统基于器官的诊治理念不同,遗传咨询是把具有同样基因变异的肿瘤(无论器官)放在一个篮子里。

比如作为泌尿外科医生,我们既能提醒前列腺癌患者的子女预防其他肿瘤的初步方案,也同样能够为那些家属患有乳腺癌、卵巢癌的健康男性,提供前列腺癌可能发生的预防和早诊策略。这样的“异病同治”体系能够更全面、更具体地为整个家庭提供一揽子的预防和诊断建议。